Vì sao trẻ sơ sinh bị vàng da? – Nguyên nhân gây vàng da sơ sinh

Trẻ sơ sinh bị vàng da do sản xuất quá nhiều bilirubin:

Tiêu huyết tiên phát:

Là những bệnh bẩm sinh, nguyên nhân do rối loạn cấu tạo hồng cầu làm cho đời sống hồng cầu giảm. Tuy nhiên những bệnh này không có biểu hiện rõ rệt trong giai đoạn sơ sinh.

• Bất thường về cấu tạo màng hồng cầu: Bệnh Minkowsky Chauffard:
• Di truyền trội, nhiễm sắc thể thường, vàng da nặng sớm.
• Thiếu máu lách to, có tiền sử gia đình.
• HC nhỏ hình cầu, sức bền HC giảm, có thể gặp cô đặc máu (Hb > 20g%, Hct > 65%).
• Thiếu hụt các enzym hồng cầu:
• Thiếu G6PD:
• Di truyền lặn, liên kết với giới tính.
• Vàng da sớm + thiếu máu, tăng tế bào võng.
• Hay gặp ở người da vàng, da đen.
• Thiếu Pyruvatkinase:
• Vàng da + thiếu máu
• Lách to và thiếu máu nặng.
• Thường gặp ở người da vàng với thức ăn chủ yếu là ngô.
• Bất thường trong tổng hợp Hb: thalasemia, thường ít gặp trong giai đoạn sơ sinh.

Tiêu huyết thứ phát:

• Khối máu tụ dưới da đầu…, hồng cầu bị phá hủy gây tăng bilirubin tự do.
• Trẻ đẻ ngạt, đẻ non do thiếu oxy, thành mạch và hồng cầu dễ vỡ, giảm tổng hợp enzym glucuronyl transferase tại gan.
• Nhiễm khuẩn chu sinh như nhiễm khuẩn huyết (do liên cầu, E.coli, trực khuẩn, tụ cầu…), vàng da do tăng cả bilirubin tự do và kết hợp.
• Dùng vitamin K tổng hợp, liều cao kéo dài gây vàng da ­ bilirubin tự do, nhất là ở trẻ đẻ non.
• Dùng một số loại thuốc như naphtalen, thiazid…gây vàng da ở trẻ sơ sinh, đặc biệt ở trẻ đẻ non.

Bất đồng nhóm máu mẹ con:

• Là hiện tượng tiêu huyết do miễn dịch đồng loại, đặc thù ở tuổi sơ sinh.
• Nguyên nhân chính gây vàng da ­ bilirubin tự do trầm trọng, có khả năng đe dọa tính mạng trẻ
• Bất đồng nhóm máu mẹ – con gây tan huyết chủ yếu là bất đồng nhóm ABO và Rhesus (Rh).

Bất đồng ABO:

Cơ chế: bất đồng nhóm máu ABO xảy ra khi mẹ có kháng thể anti A, anti B chống lại kháng nguyên A, B của hồng cầu con.

• Bình thường các kháng thể tự nhiên anti A, anti B trong huyết thanh người là những IgM nên không qua được rau thai.
• Nếu màng đệm của bánh rau bị tổn thương, hồng cầu của con sang tuần hoàn mẹ, cơ thể mẹ sẽ sản xuất ra các kháng thể kháng A hoặc kháng B là các IgG qua được rau thai, vào tuần hoàn của con gây vỡ hồng cầu.

Lâm sàng:

• Bất đồng nhóm máu ABO có thể xảy ra từ con thứ nhất.
• Vàng da sáng màu, xuất hiện từ ngày thứ 2 – 3 sau đẻ, tăng nhanh từ mặt xuống thân, các chi.
• Thiếu máu không rõ rệt trên lâm sàng.
• Nếu huyết tán nhiều, vàng da tăng nhanh mà không được điều trị kịp thời sẽ có các triệu chứng bất thường về thần kinh như tăng trương lực cơ, tứ chi duỗi cứng, xoắn vặn, co giật…

Cận lâm sàng:

• CTM & hồng cầu lưới:
• Bình thường, Hb giảm nhẹ.
• Nếu có biểu hiện thiếu máu + Hồng cầu lưới tăng cao à có biểu hiện tan máu.
• Bilirubin toàn phần và gián tiếp tăng cao (bình thường Bil gián tiếp = 10 – 12 mg% ở trẻ 3 – 5 ngày tuổi, sau giảm dần).
• Nhóm máu:

• Hiệu giá kháng thể kháng hồng cầu trong huyết thanh con tăng cao có thể tới 1/640 hoặc hơn nữa (bình thường là 1/64). Xét nghiệm này khẳng định chẩn đoán bất đồng nhóm máu.
• Test Coombs trực tiếp âm tính hoặc dương tính nhẹ.
• Nước tiểu: muối mật, sắc tố mật âm tính.

Chẩn đoán:

• Tất cả trẻ sơ sinh đều cần được theo dõi màu sắc của da ngay từ sau khi sinh. Khi thấy vàng da xuất hiện sớm và tăng nhanh phải đưa ngay trẻ tới cơ sở y tế.
• Trước một trẻ vàng da kiểu tăng bilirubin tự do (vàng sáng), vàng đậm cần phải xét nghiệm nhóm máu mẹ con, bilirubin toàn phần và bilirubin gián tiếp. Nếu có bất đồng nên làm hiệu giá kháng thể. Trong khi chờ đợi kết quả phải cho điều trị bằng liệu pháp ánh sáng.

Diễn biến:

• Nếu được điều trị sớm, bilirubin sẽ giảm nhanh, bilirubin tự do chuyển thành bilirubin kết hợp, rồi dần trở về bình thường, không để lại hậu quả gì.
• Nếu phát hiện muộn, bilirubin tự do ngấm vào tế bào não thì điều trị không mang lại kết quả gì vì trẻ sẽ tử vong hoặc để lại di chứng bại não.

Bất đồng nhóm máu Rh:

Cơ chế:

• Tan máu xảy khi mẹ có hồng cầu Rh(-) và con có hồng cầu Rh(+). Số người có hồng cầu Rh(-) ở Việt Nam rất ít.
• Khi rau thai bị tổn thương, hồng cầu con Rh(+) có kháng nguyên D qua rau thai vào tuần hoàn máu mẹ. Mẹ sẽ sản xuất ra kháng thể kháng D là IgG qua rau thai trở lại tuần hoàn con gây tan huyết. Mức độ sản xuất kháng thể phụ thuộc vào số lượng hồng cầu con vào tuần hoàn mẹ.
• Kháng nguyên D là kháng nguyên có khả năng gây phản ứng miễn dịch mạnh.
• Kháng thể kháng D tồn tại trong máu mẹ giảm dần nhưng lần tiếp xúc sau với kháng nguyên D thì kháng thể kháng D tăng rất nhanh và ngày càng mạnh hơn.
• Vàng da tan máu do bất đồng Rh có thể xảy ra từ đứa con đầu nếu lượng kháng thể cao hoặc mẹ đã tiếp xúc với hồng cầu Rh (+) do truyền máu…, với những trẻ đẻ sau tan máu xảy ra càng nặng, có thể gây thai chết lưu hoặc đẻ non.

Lâm sàng:

Vàng da tan huyết do bất đồng Rh mẹ – con có 3 thể lâm sàng:

• Thể phù thũng: là thể nặng nhất, gây chết thai từ trong tử cung.
• Thể vàng da:

Hay gặp nhất, vàng da xuất hiện sớm, tăng rất nhanh, vàng đậm.

Trẻ thường có thiếu máu rõ.

Gan, lách có thể to tùy mức độ tan huyết và thiếu máu.

Trẻ sơ sinh bị vàng da nhân nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Đối với thể nặng, trẻ bị tan huyết mạnh từ khi còn là thai nhi, sinh ra đã thấy vàng da đậm, thiếu máu, gan lách to, có thể xuất huyết dưới da, trẻ bị phù, suy tim…phù bánh rau. Những trường hợp này thường tử vong và gặp những con sau của các bà mẹ có hồng cầu Rh (-) và không được tiêm phòng.

• Thể nguyên hồng cầu máu: trẻ thiếu máu và có nhiều hồng cầu non trong máu ngoại biên.

Cận lâm sàng:

• CTM: Hb giảm, có thể thấy hồng cầu non ra máu ngoại biên.
• HSM: bilirubin toàn phần và gián tiếp tăng rất cao.
• Nhóm máu mẹ Rh(-), con Rh(+). Có khi kết hợp bất đồng ABO.
• Hiệu giá kháng thể kháng hồng cầu tăng cao trong huyết thanh của con có giá trị chẩn đoán quyết định và tiên lượng.
• Test Coombs trực tiếp dương tính.

Chẩn đoán:

• Nghĩ đến trong trường hợp vàng da kiểu tăng bilirubin tự do sớm, vàng rất đậm và các triệu chứng lâm sàng khác.
• Nhưng chủ yếu phải dựa vào nhóm máu mẹ và con.

Diễn biến:

Nếu không được theo dõi và tiêm phòng thì thường có biến chứng vàng nhân não, gây tử vong cho trẻ hoặc bại não.

Nếu mẹ được tiêm phòng, trẻ được điều trị kịp thời sẽ phát triển bình thường.

Trẻ sơ sinh bị vàng da do thiếu hoặc rối loạn chức năng các enzym kết hợp:

Thiếu enzym glucuronyl transferase:

Các bệnh bẩm sinh, di truyền:

• Bệnh Gilbert:
• Di truyền trội, vàng da tăng bilirubin gián tiếp nhưng nhẹ, không đe dọa tính mạng trẻ.
• Chẩn đoán dựa vào sinh thiết gan.
• Bệnh Crigler Najjar:
• Di truyền lặn, là bệnh rối loạn toàn bộ men trong quá trình kết hợp của gan.
• Vàng da xuất hiện sớm, nặng có thể gây vàng da nhân não.

Các bệnh thứ phát:

• Đẻ non, thiếu cân do gan chưa trưởng thành:

Vàng da kéo dài.

Dễ gây vàng da nhân não, nhất là trên trẻ có cân nặng khi đẻ thấp, giảm albumin máu, hạ thân nhiệt, hạ đường máu, suy hô hấp, toan máu…

• Tổn thương gan do ngạt, nhiễm khuẩn, nhiễm độc, toan máu nặng… gây ức chế sản xuất các men gan làm ngừng trệ chuyển hóa bilirubin gián tiếp thành trực tiếp.
• Do sữa mẹ:

Cơ chế:

Do chất pregnan – 3α – 20β diol kích thích enzym lipoprotein lipase làm tăng acid béo tự do à ức chế tổng hợp protein Z của ligandin làm tăng bilirubin tự do.

Tác dụng của chất pregnan trên sẽ mất đi khi sữa mẹ bị đun nóng tới 56^o

Chất này sẽ hết dần trong sữa mẹ sau 4 – 6 tuần sau đẻ.

Lâm sàng:

Vàng da mức độ nhẹ hoặc vừa nhưng kéo dài tới 2 – 3 tuần sau đẻ.

Trẻ vẫn bình thường, phát triển tốt.

Bilirubin máu ít khi tăng cao trên 20 mg% (340 µmol/l).

Chỉ chẩn đoán vàng da do sữa mẹ khi thấy pregnan – 3α – 20β diol trong sữa mẹ hoặc loại trừ các nguyên nhân khác gây vàng da.

Thiếu protein Y – Z:

Do đẻ non, ngạt,… chẩn đoán xác định nhờ sinh thiết gan.

• Do tái tuần hoàn ruột gan:

Do thiếu các chủng vi khuẩn, đường tiêu hóa bị cản trở… làm bilirubin kết hợp khi qua ruột bị enzym β – glucuronidase phân hóa trở lại thành bilirubin tự do tái hấp thu vào máu qua tuần hoàn ruột gan.

Ngoài vàng da, trẻ có các triệu chứng đào thải chậm hoặc ít phân su.

• Một số nguyên nhân khác chưa rõ cơ chế:
• Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh:

Vàng da nhẹ hoặc vừa, kéo dài, kèm các triệu chứng của suy giáp.

Chẩn đoán sớm nên chụp các xương dài và đo kích tố giáp trạng, TSH…

• Galactose huyết bẩm sinh:

Thường vàng da tăng cả Bil gián tiếp và trực tiếp.

Suy giảm phức hợp prothrombin (nhất là yếu tố V).

Trẻ có gan to đơn thuần.

Chẩn đoán bằng tìm galactotransferase hồng cầu.

• Trẻ có mẹ bị đái đường:

Trẻ sơ sinh bị vàng da, đa hồng cầu, hạ đường máu.

Chẩn đoán dựa vào tiền sử của mẹ, xét nghiệm đường máu ở trẻ.

Vì sao trẻ sơ sinh bị vàng da? – Nguyên nhân gây vàng da sơ sinh