Rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis

Rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis

BS. Trần Văn Phúc

Đêm qua, nhà báo Hà Kiến Giang đã đặt câu hỏi ấy với tôi. Nhìn bức ảnh cháu bé sơ sinh này, thì bất cứ ai không làm trong ngành y cũng phải rùng mình nghĩ ngay đến vụ hỏa hoạn.

Theo thông tin từ trang “Medlife – Y tế công cộng” của anh Khang Minh, thì cháu bé sơ sinh trong bức ảnh là người dân tộc Mông, xã Hồng Thu, huyện Sìn Hồ, tỉnh Lai Châu.

Đây là trường hợp điển hình của bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Mặc dù bệnh rất hiếm gặp, nhưng các bác sĩ da liễu, sản khoa và nhi khoa đều biết. Trẻ sơ sinh có biểu hiện da dày, màu sắc biến đổi đa số là đỏ tươi và rất cứng, trông như những tấm đá hoa cương xếp cạnh nhau bởi những vết nứt sâu.

Các bác sĩ cảnh báo, trẻ mắc bệnh rối loạn di truyền Harlequin Ichthyosis thường không thể sống sót qua vài ngày đầu tiên của cuộc đời. Tuy nhiên, vẫn có những bệnh nhân khỏe mạnh, sống thọ, thậm chí còn lập gia đình bình thường.

Những trường hợp sống sót, bắt buộc phải thích nghi với căn bệnh. Lớp sừng bên ngoài quá dày, nó không chỉ làm cho bệnh nhân cảm thấy đau đớn, nóng rát, da dễ mưng mủ và viêm nhiễm; mà lông tóc còn rất khó để chui lên khỏi mặt da.

Rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis

Rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis

Gặp một bệnh nhân Harlequin Ichthyosis ngoài đường, chắc chắn ai cũng phải thốt lên câu hỏi, liệu có phải người đó vừa thoát chết từ một vụ hỏa hoạn?

Vậy bản chất của căn bệnh là gì?

Có thể hiểu căn bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis theo cách đơn giản, là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.

Những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan đến sừng hóa da gây nên một bệnh di truyền độc đáo, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc Hy Lạp, nghĩa là “cá”, nên những đứa trẻ mắc rối loạn này hay được gọi là bệnh vảy cá, nghĩa là rối loạn Ichthyosis khá đa dạng, nhưng thể Harlequin Ichthyosis được coi là nghiêm trọng nhất.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen ABCA12, kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ.

Bình thường, Protein ABCA12 đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển chất béo ở lớp tế bào da. Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Protein ABCA12 có chiều dài đầy đủ là 2595 Amino Acid. Rối loạn Harlequin Ichthyosis là do đến đột biến mất đoạn xảy ra trên cả hai alen, đồng hợp tử hoặc dị hợp tử gen ABCA12, nguyên nhân tại sao gây đột biến thì không rõ.

Trường hợp của cháu bé trong ảnh, có thông tin bác sĩ khám mắt phát hiện tổn thương kèm theo, rất có thể đây là đột biến phức hợp gen ABCA4, tùy vị trí gen bị mất đoạn mà trẻ mắc bệnh Tangier, hay tổn thương võng mạc, rối loạn teo cơ.

Điều trị rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis chủ yếu giữ ẩm da, sử dụng các mỡ làm mềm da vào bạt sừng bong vảy, các Vitamin A thuộc nhóm Retinoid, hay Acitretin…


Rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis

Leave a Reply