Phác đồ điều trị Thalassemia
Thalassemia là khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, gây ra bất thường về hemoglobin, hồng cầu bị vỡ sớm, gây thiếu máu.
Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết.
Bệnh sử
– Thời gian bắt đầu phát hiện thiếu máu, diễn tiến của thiếu máu
– Tiền căn:
+ Bản thân: chậm phát triển tâm thần, thể chất, vận động, dễ gãy xương, sâu răng
+ Gia đình: anh chị bị thiếu máu tương tự
Biểu hiện lâm sàng
– Thiếu máu mạn: da xanh, niêm nhợt, lòng bàn tay nhợt
– Tán huyết mạn: vàng da, gan lách to, da xạm
– Biến dạng xương: trán dô, mũi tẹt, u trán, u đỉnh
– Chậm phát triển thể chất: nhẹ cân, thấp bé, chậm dậy thì
CẬN LÂM SÀNG
– Huyết đồ: hồng cầu nhỏ, nhược sắc
– Sắt huyết thanh và ferritin: bình thường hoặc tăng. Bilirubin gián tiếp tăng.
– Điện di Hb (trước khi truyền máu)
ĐIỀU TRỊ Thalassemia
1. Nguyên tắc
– Truyền máu
– Thải sắt
– Điều trị hỗ trợ
– Cắt lách khi có chỉ định
– Chủng ngừa
2. Truyền máu
– Chỉ định: khi Hb < 7 g/dl
– Duy trì Hb 9-10 g/dl
– Truyền 10-15 ml/kg hồng cầu lắng/lần trong 3-4 giờ (5 ml/kg/giờ).
– Thiếu máu nặng (Hb < 5 g/dl) hoặc suy tim: truyền 2 ml/kg/giờ, Furosemide 1 -2 mg/kg.
– Khoảng cách giữa các lần truyền máu khoảng 4-6 tuần tùy theo mức độ tán huyết.
+ Tán huyết miễn dịch thứ phát do cơ thể tạo kháng thể chống hồng cầu cho. Xử trí: truyền hồng cầu phenotype.
3. Thải sắt
– Chỉ định: khi ferritin > 1000 ng/ml hay sau truyền máu 10-12 lần (ở trẻ > 3 tuổi)
+ Viên uống – Deferiprone:
§ Liều 75 mg/kg/ngày chia 3-4 lần
§ Theo dõi huyết đồ mỗi 3-4 tuần, Ferritine mỗi 3-4 tháng
§ Ngưng thuốc khi:
– Ferritine < 1000 ng/ml
– Bạch cầu < 3000/mm³, neutrophile < 1 .000/mm³, tiểu cầu < 100.000/mm³
– Giảm chức năng gan thận, đau khớp
+ Truyền dưới da – Desferrioxamine:
Desferal liều 25-35 mg/kg truyền dưới da 8-12 giờ/đêm × 5-6 đêm/tuần
4. Điều trị hỗ trợ
– Acid folic 5 mg/ngày
– Calci D
– Vitamin E
5. Cắt lách
Không phải điều trị triệt để, có nhiều nguy cơ
– Chỉ định:
+ Truyền HCL quá 225-250 ml/kg/năm, khoảng cách giữa 2 lần truyền máu < 3 tuần, hay khối lượng truyền tăng gấp đôi.
+ Lách to quá rốn (độ IV)
+ Trẻ ≥ 6 tuổi (giảm nguy cơ nhiễm trùng)
– Sau cắt lách:
+ Kháng sinh phòng ngừa đến năm 16 tuổi: penicillin 250 mg/viên uống 2 lần/ngày, hay erythromycin 250mg mỗi ngày.
+ Tăng tiểu cầu: aspirin liều thấp
6. Chủng ngừa:
Chủng ngừa viêm gan siêu vi B, Streptococcus pneumonia, Hemophilus influenza type B, Neisseria meningitidis trước cắt lách 2-4 tuần, lặp lại sau mỗi 5 năm.
7. Ghép tủy phù hợp HLA:
Biện pháp hiệu quả trong điều trị.
8. Tái khám
– 4 – 6 tuần sau truyền máu
– Cân nặng, chiều cao, ferritin mỗi 6 tháng
– Tổng kết truyền máu, ferritin sau mỗi 12 tháng.
Phác đồ điều trị Thalassemia
