Co thắt tâm vị (Achalasia)

I. ĐỊNH NGHĨA
Co thắt tâm vị là một rối loạn vận động cơ trơn thực quản nguyên phát không rõ nguyên nhân. Bệnh lý này đặc trưng bởi quá trình giãn cơ không đầy đủ của cơ thắt thực quản dưới và mất nhu động thực quản gây tăng áp lực ở vị trí cơ vòng thực quản (LES – lower esophageal sphincter). (bệnh này tương tự megacolon phình đại tràng và megaureter phình niệu quản bẩm sinh do vẫn đề cơ thắt dưới- cho nên achalasia còn tên khác là megaoesphagus)

Bệnh co thắt tâm vị còn có nhiều tên gọi khác là: co thắt thực quản,giãn thực quản vô căn,giãn thực quản bẩm sinh,co thắt hoành tâm vị…Đoạn cuối của thực quản nơi đổ vào dạ dày bị co thắt và hẹp lại,còn đoạn trên bị giãn to ra. Trong các bệnh lý thực quản thì bệnh co thắt tâm vị là bệnh hay gặp thứ hai (sau bệnh Ung thư thực quản).

Tỉ lệ mắc bệnh là 7-10/100.000 người. Bệnh lần đầu tiên được mô tả bởi AF Hurst xác định nguyên nhân mắc bệnh do mất sự co thắt của cơ trơn đoạn dưới của thực quản vào năm 1927.
II. BỆNH NGUYÊN
Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định. Những dữ liệu ghi nhận được gợi ý các yếu tố như nhiễm trùng, tự miễn, di truyền có khả năng là nguyên nhân gây bệnh.

III. SINH LÝ VÀ QUÁ TRÌNH KÍCH THÍCH VẬN ĐỘNG THỰC QUẢN
Một phần ba trên thực quản được cấu tạo bởi cơ vân và được kích thích trực tiếp sợi thần kinh trục vận động của dây thần kinh phế vị xuất phát từ nhân dây thần kinh lang thang. Hai phần ba dưới thực quản (cơ trơn) được điều khiển bởi đám rối tạng. Đám rối tạng có hai loại neuron hậu hạch: (1) các neuron kích thích phụ thuộc cholin và (2) các neuron ức chế phụ thuộc nitric (nitric oxide, NO) và các neuron chứa VIP (vasoactive intestinal polypeptide).

Bình thường, thực quản ở trong tình trạng co thắt do sự tác động của các neuron kích thích. Quá trình nuốt sẽ gây kích thích đến các neuron ức chế phụ thuộc nitric và neuron chứa VIP gây sự dãn cơ thực quản và cơ thắt thực quản dưới. Nhu động là kết quả của sự phối hợp hoạt động của sự co thắt và dãn cơ điều khiển bởi các neuron ức chế và kích thích dọc theo đường đi của thực quản.
IV. SINH LÝ BỆNH
Điểm nổi bật của co thắt tâm vị là sự mất các neuron thần kinh ức chế NO và các neuron VIP trong đám rối tạng thực quản. Co thắt tâm vị giai đoạn sớm, có hiện tượng viêm ở đám rối tạng với sự thâm nhập viêm của các tế bào lympho T mà không có hiện tượng mất các tế bào hạch. Ở giai đoạn muộn hơn, quá trình viêm sẽ dẫn đến hiện tượng mất tế bào hạch và xơ hóa neuron. Trong một tình huống đặc biệt nào đó, các neuron ức chế hậu hạch NO và VIP mất đi trong khi các neuron kích thích được bảo tồn, điều này sẽ dẫn đến hiện tượng tăng quá trình co thắt cơ và giảm quá trình dãn cơ của cơ thắt thực quản dưới.
V. DỊCH TỂ HỌC
Tần suất mắc bệnh 1-2/200.000, tỷ lệ mắc bệnh đều cả hai giới. Bệnh có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào nhưng lứa tuổi từ 30-50 có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn.
VI. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
– Nuốt khó là triệu chứng nổi bật các bệnh nhân co thắt tâm vị. Khó nuốt thức ăn đặc gặp ở hầu hết các bệnh nhân. Khó nuốt thức ăn lỏng chiếm khoảng hai phần ba các trường hợp. Nôn mửa chiếm 60-90% bệnh nhân. Nôn thường xảy ra sớm sau ăn hoặc khi nằm nghiêng.
– Đau ngực gặp ở một phần ba trong tổng các bệnh nhân co thắt tâm vị. Đau ở vị trí sau xương ức và thường xảy ra sau ăn.
Các triệu chứng khác như : sụt cân (liên quan đến khó nuốt và nôn), các triệu chứng về hô hấp có liên quan đến sặc thức ăn hay viêm phổi hít.
VII. CHẨN ĐOÁN
Chẩn đoán xác định: phải dựa vào
+ Triệu chứng lâm sàng: nuốt nghẹn ,đau sau xương ức, nôn…
Chẩn đoán co thắt tâm vị dựa vào hình ảnh x-quang, đo áp lực thực quản và nội soi.
1.Chẩn đoán x-quang
Soi thực quản có cản quang dưới x-quang
Đây là xét nghiệm cơ bản để tầm soát co thắt tâm vị, với độ chính xác đạt 95%.

.

Các dấu hiệu đặc trưng:
– Dấu “mỏ chim”: do hẹp lòng ở vùng cơ thắt thực quản dưới.
– Mất nhu động thực quản

– Chậm quá trình vận chuyển thuốc cản quang qua thực quản

Các dấu hiệu hỗ trợ chẩn đoán kèm theo là thực quản dãn, xoắn vặn, hình ảnh túi thừa trên cơ hoành.

Chụp x-quang thực quản cản quang
Chụp x-quang thực quản cản quang giúp đánh giá hình thái cũng như chức năng thực quản. Phương pháp chụp này chủ yếu giúp đánh giá bệnh lý co thắt tâm vị và đánh giá hiệu quả sau nong bằng balloon.

Phim chụp x-quang bao gồm loạt 3 phim ở các thời điểm 1 phút, 2 phút và 5 phút sau uống 100-250ml barium. Lượng barium uống phụ thuộc vào khả năng dung nạp của bệnh nhân. Ở người bình thường, thuốc sẽ đi xuống dạ dày trong vòng 1 phút. Lưu ý khi đánh giá sau khi nong là lượng thuốc cản quang uống với lượng giống như lượng đã uống trước khi nong để việc so sánh hiệu áp điều trị chính xác hơn.
Đây là một công cụ đơn giản, dễ thực hiện không chỉ giúp chẩn đoán mà còn đánh giá hiệu quả điều trị.
2. Đo áp lực thực quản (Esophageal manometry)

Đây là một thủ thuật cần thiết trong xác định chẩn đoán co thắt tâm vị.

Áp lực đồ thực quản ở người bình thường (hình trên) và co thắt tâm vị (hình dưới)

3. Nội soi thực quản
Nội soi giúp chẩn đoán loại trừ các trường hợp giả co thắt co thắt tâm vị thứ phát sau các tổn thương ác tính ở tâm vị.
Hình ảnh đặc trưng của nội soi ở bệnh nhân co thắt tâm vị là dãn và xoắn vặn thực quản. Cơ thắt thực quản dưới luôn co thắt, đóng kín khi bơm hơi. Quan sát tâm vị khi ống soi ở dày (quặt ngược máy) thấy co thắt thực quản luôn đóng chặt, ôm sát ống nội soi. Nội soi đánh giá kỹ vùng tâm vị để loại trừ các tồn thương u gây hẹp tâm vị. 
VIII. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Nhiều bệnh lý có hình ảnh x-quang và áp lực thực quản tương tự như co thắt tâm vị (giả co thắt tâm vị) cần phải được phân biệt. Hầu hết các nguyên nhân gây các triệu chứng giả co thắt tâm vị là các u ác tính vùng thực quản dưới. Các u này có thể nằm ở chu vi thực quản hoặc đè vào thực quản hoặc thâm nhiễm vào đám rối thần kinh cơ ruột làm suy yếu sự dãn cơ của cơ thắt thực quản dưới. Một số dấu hiệu nghi ngờ bệnh lý ác tính:
– Thời gian mắc bệnh duới 6 tháng
– Khởi phát bệnh sau 60 tuổi
– Sụt cân nhanh
– Nội soi: đưa ống soi qua vị trí hẹp rất khó khăn
– CT scan: LES dày trên 10mm hoặc dày không đồng tâm 

IX. ĐIỀU TRỊ
Không có pháp pháp điều trị nào có thể chữa khỏi co thắt tâm vị. Các phương pháp điều trị thường được áp dụng:
– Nong thực quản bằng bóng hơi
– Nội soi cắt cơ thắt thực quản (P.O.E.M: Per-oral endoscopic myotomy)
– Phẫu thuật cắt cơ Heller
– Tiêm Botulinum
– Điều trị thuốc
Nong thực quản bằng bóng hơi
Tất cả bệnh nhân nong hẹp phải chuẩn bị trước các xét nghiệm và giải thích khả năng phẫu thuật do biến chứng thủng 1-5%. Mục đích của phương pháp nong là xé rách các thớ cơ của lớp cơ vòng của cơ thắt thực quản dưới. Bóng nong thường sử dụng là Rigiflex Boston với 3 loại đường kính 30, 35 và 40mm. Bóng nong 30mm được sử dụng cho những bệnh nhân nong lần đầu tiên. Với những bệnh nhân tái phát thì có thể nong với bóng lớn hơn. Bóng nong được đặt vào thục quản dưới dựa vào guidewire đặt qua nội soi và định vị trí dưới màn hình C-arm. Sau tất cả bệnh nhân cần được nội soi đánh giá hiệu quả nong cũng như phát hiện sớm biến chứng thủng. Biến chứng này cũng có thể phát hiện bằng chụp x-quang bụng không chuẩn bị hoặc có cản quang.
Hiệu quả nong từ 50-93% các trường hợp tùy theo báo cáo. Hiệu quả nong tốt hơn ở những bệnh nhân nong với bóng nong có đường kính lớn hơn, tuy nhiên tỷ lệ chứng cũng cao hơn.

Nội soi cắt cơ thắt thực quản dưới

Mục đích điều trị là cắt lớp cơ vòng ở vùng cơ thắt thực quản dưới để làm giảm áp lực vùng tâm vị. Các bước tiến hành: nội soi thực quản bắt đầu từ vị trí thực quản dưới, bóc tách lớp dưới niêm mạc, đưa ống soi đến vùng tâm vị, cắt lớp cơ vòng (theo sơ đồ sau).

Phẫu thuật cắt cơ Heller
Mục đích của phẫu thuật là làm giảm áp lực cơ thắt thực quản dưới nhưng không có hiện tượng trào ngược.
Phẫu thuật nội soi cắt cơ Heller được thực hiện qua nội soi ổ bụng hoặc nội soi lồng ngực. Lớp cơ vòng sẽ được cắt sát đến lớp niêm mạc, chiều dài đoạn cắt tính từ cơ thắt thực quản dưới đi xuống dạ dày khoảng 1cm và phía trên cơ thắt vài centimet. Sau cắt cơ vòng sẽ tiến hành tạo hình tâm vị để tránh hiện tượng trào ngược (Dor fundoplication). Triệu chứng lâm sàng được cải thiện sau phẫu thuật đạt 80-90% các bệnh nhân.
Tuy nhiên phẫu thuật cũng mang lại 1 số biến chứng như :
– Khó nuốt
– GERD
– Thủng thực quản
Tiêm Botulinum
Tiêm Botulinum được thực hiện ở những bệnh nhân có nguy cơ cao nếu sử dụng phương pháp nong và phẫu thuật, ví dụ như bệnh nhân lớn tuổi hoặc có nhiều bệnh kèm. Botulinum ức chế giải phóng acetylcholin của các điểm tận cùng thần kinh, vì vậy ngăn chặn việc co cơ. Tỷ lệ đáp ứng sau tiêm đạt 85%. Tuy nhiên thời gian đáp ứng điều trị ngắn, trong vòng 6 tháng. Tỷ lệ tái phát sau 6 tháng trên 50%.

Hình ảnh nội soi bệnh nhân co thắt tâm vị sau khi được tiêm Botulinum

Cơ chế hoạt động của Botulinum

Điều trị bằng thuốc

Thuốc chẹn calci hoặc các thuốc Nitrate có thời gian tác động kéo dài được sử dụng để làm giảm áp lực cơ thắt thực quản dưới. Hiệu quả lâm sàng kém, không cải thiện triệu chứng một cách đáng kể. Vì vậy, việc áp dụng điều trị bằng thuốc chỉ đặt ra khi bệnh nhân không có chỉ định điều trị hoặc điều trị thất bại bằng các phương pháp trên.

X. BIẾN CHỨNG:
Nếu không được điều trị kịpthời,bệnh có thể có các biến chứng sau:
+ Tại chỗ:
– Viêm loét thực quản.
– Sẹo xơ gây chít hẹp thực thểthực quản.
– Chèn ép khí quản,tĩnhmạch,tim…do đoạn thực quản giãn.( thực quản dãn chèn ép vào khí quản è tắc khí quảnè ngưng thở è ngưng tim, thực quản dãn chèn ép vào tim chỉ gây phản xạ dây X làm chậm nhịp )
– Viêm phổi,apxe phổi do tràongược thức ăn
– Ung thư hoá tại vùng viêmmãn tính của thực quản.Cũng cần chú ý là cótrường hợp giãn thực quản thứ phát sau ung thưthực quản.
+ Toàn thân:
– Suy dinh dưỡng: thường gặpở bệnh nhân giai đoạn cuối.

XI. Thảo luận lâm sàng

Cardia Achalasia có thể gây ra viêm đường hô hấp mãn tính . Liên quan đến mất nước, suy dinh dưỡng, giảm hoạt động lông chuyển có thể dẫn đến sự hình thành các chất nhầy có thể chặn khí quản .Sự tắc nghẽn của nội khí có thể gây nguy hiểm cho hệ thống thông khí và có thể gây tử vong. Ở trẻ em khí quản có lòng hẹp và dễ bị tắc nghẽn.

Case : 1 cậu bé 7 tuổi- 10kg, được chẩn đoán Achalasia Cardia, được dự kiến phẫu thuật Hellar . Bệnh nhi thể trạng suy nhược, mất nước, và đã có bệnh sử nhiễm trùng ởlồng ngực thường xuyên và có sốt. Ngày nhập viện, bé được điều trị bằng kháng sinh, thuốc long đờm , hít hơi nước, và vật lý trị liệu lồng ngực. Công thức máu đầy đủ và sinh hóa đều nằm trong bình thường. X-Quang nuốt barrit gợi ý Achalasia Cardia [ Hình 1 ]. Hai ngày trước khi phẫu thuật đã dặt ống thông dạ dày qua mũi để hút dịch thực quản. Bệnh nhân được cung cấp nước đầy đủbằng truyền tĩnh mạch (IV).

Hình 1

Chụp X-quang achalsia

Case 2 : Trường hợp ngừng tim do biến chứng co thắt tâm vị

cáo trường hợp đầu tiên của ngưng tim phổi (CPA), do achalasia thực quản, mà hồi phục hoàn toàn với hồi sức tim phổi (CPR) tiếp theo là điều trị hạ thân nhiệt. Một phụ nữ 53 tuổi đến bệnh viện với sự phục hồi lưu thông tự phát (ROSC) sau khi tim ngừng đập. Khó nuốt, nôn mửa và mệt mỏi nói chung đã có tiến triển trong một tuần trước. Sau khi xe cứu thương được gọi vì khó thở nặng, cô bị ngất và ngừng tim-phổi. kỹ thuật viên y tế khẩn cấp đến và hô hấp nhân tạo được bắt đầu ngay lập tức. Cô trải qua CPA và ROSC hai lần trong khi vận chuyển đến bệnh viện. Khi đến nơi, các bệnh nhân đã suy hô hấp khiến khí quản ngay lập tức để loại bỏ tắc nghẽn đường thở. CT scan cho thấy có sự biến đổi, thực quản giãn ra làm tắc khí quản .mộtlượng lớn thức ăn, không khí và nước bọt đã được hút qua một ống thông mũi dạ dày, và bệnh nhân đã được nhận vào đơn vị chăm sóc đặc biệt cho điều trị hạ thân nhiệt  . Vào ngày thứ 11, thônghô hấp được thực hiện và cô đã được xuất viện vào ngày thứ 33.

( Khi đến nơi, bệnh nhân đã suy hô hấp với một Glasgow Coma Scale (GCS) điểm 3/15. dấu hiệu sống của cô như sau: nhiệt độ cơ thể 37,4 ° C; huyết áp110/71 mm Hg; nhịp tim 109 nhịp / phút và tần số hô hấp 30 nhịp / phút. độ bão hòa oxy của cô là 99% trong khi thở 10 lít / phút oxy qua mặt nạ không thở lại.tĩnh mạch cảnh 2 bên phồng to .

Toàn bộ số lượng tế bào máu ban đầu cho thấy một số lượng tế bào máu trắng của 14 500 / ml; hematocrit, 43,5% và số lượng tiểu cầu, 179 000 / ml. Phân tích khí máu động mạch thực hiện trong khi bệnh nhân đang thở 10 lit / phút oxy qua mặt nạ không thở lại ,cho thấy độ pH6,923; PCO ₂ 134,2 mm Hg; PO ₂  167,8 mm Hg; HCO ₃  27,1 mmol / l và độ bão hòa oxy, 98%.

ECG cho thấy nhịp xoang bình thường và thay đổi sóng ST-T không đặc hiệu.

Hình 2

CT cho thấy tắc khí quản do giãn thực quản.

• Nội soi có thức ăn cũ và thực quản ổ loét giữa thực quản, không phát hiện u. )