Bệnh xơ cứng bì là gì? Nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị xơ cứng bì

Bệnh xơ cứng bì là gì?

Định nghĩa

Xơ cứng bì (scleroderma) là một bệnh hệ thống với các nguyên nhân chưa được biết rõ, được đặc trưng bởi sự dày và xơ cứng ở da và các cơ quan nội tạng.

Hầu hết trong các biểu hiện của xơ cứng bì có biểu hiện cơ bản ở mạch (hội chứng Raynaud, giãn mao mạch, thay đổi mao mạch ở rãnh móng, phù nề da giai đoạn đầu, xơ cứng thận).

Phân loại

Xơ cứng bì có thể được phân loại dựa trên đặc điểm xơ cứng bì trên da: xơ cứng bì khu trú (thể mảng và xơ cứng bì thể dải) và xơ cứng bì hệ thống (xơ cứng bì lan tỏa trên da, xơ cứng bì giới hạn trên da và xơ cứng bì hệ thống hình sin).

Các dạng xơ cứng bì giới hạn ở vùng xa của chi, khớp gối, khuỷu tay và mặt (xơ cứng bì thể giới hạn trước đây được gọi là hội chứng CREST: chứng đọng canxi [Calcinosis], hội chứng Raynaud [Raynaud’s phenomenon], mất nhu động thực quản [Esophageal dysmotility], cứng bì ngón tay [Sclerodactyly], giãn mao mạch [Telangiectasias]). Xơ cứng bì thể lan tỏa xảy ra ở vùng gần của chi và thân mình. Nó cũng có tổn thương cơ quan nội tạng. Xơ cứng bì hệ thống hình sin có tổn thương cơ quan nội tạng mà không có biểu hiện da.

CHẨN ĐOÁN

Biểu hiện lâm sàng

– Hầu như các bệnh nhân bị xơ cứng bì hệ thống có hội chứng Raynaud.


Hội chứng Raynaud


Hội chứng Raynaud là gì

Xơ cứng bì lan tỏa được đặc trưng bởi tổn thương da vùng rộng, có nguy cơ dẫn tới tăng huyết áp do cơn tổn thương thận cấp và làm giảm tuổi thọ. Nhiều cơ quan nội tạng có thể bị ảnh hưởng.

Tổn thương đường tiêu hóa: giảm nhu động ruột dẫn đến sự phát triển quá mức của vi khuẩn, kém hấp thu, tiêu chảy, và sút cân. Kết quả nội soi thông thường bao gồm dấu hiệu rộng miệng túi thừa ở đại tràng, co thắt thực quản, hẹp thực quản, bệnh GAVE (gastric antral vascular ectasia).

Tổn thương thận: Sự xuất hiện của tăng huyết áp đột ngột và suy thận là biểu hiện của cơn suy thận cấp. Hiện tượng này xảy ra trong khoảng 10% bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống. Nó kết hợp với thiếu máu tan huyết vi mạch và có tiên lượng xấu.

Tổn thương tim phổi: xơ hóa cơ tim có thể dẫn đến suy tim hoặc loạn nhịp tim. Tổn thương phổi bao gồm tràn dịch màng phổi, viêm phế nang (phim X-quang cho thấy hình ảnh kính mờ) dẫn đến xơ hóa mô kẽ, tăng áp phổi, và bệnh tim phổi.

Tổn thương hệ cơ quan khác: Tổn thương ban đầu ở da là phù nề và hồng ban, thay đổi sắc tố, làm cho da cứng và dày lên. Biểu hiện ở cơ xương với các mức độ từ đau khớp đến viêm khớp không bào mòn với sự co cứng khớp do cứng da.

Xơ cứng bì giới hạn có thể dẫn tới tăng áp lực động mạch phổi nguyên phát (trong trường hợp không có bệnh phổi tổn thương tổ chức kẽ–ILD) hoặc xơ gan mật và được phân biệt bởi triệu chứng dày da giới hạn ở mặt và hai cánh tay và bàn tay.

Xơ cứng bì hệ thống do thận là một biến chứng gần đây phát hiện ra bằng kỹ thuật MRI có tiêm thuốc cản gadolinium khi có suy thận (cấp tính và suy thận mạn giai đoạn cuối). Nó kết hợp với tình trạng dày lên của da và xơ cứng cơ quan nội tạng giống như xơ cứng bì mà không có hội chứng Raynaud hoặc ANA dương tính.

Test chẩn đoán

Hơn 95% bệnh nhân xơ cứng bì có ANA dương tính, 20% đến 40% dương tính với anti-Scl–70 (liên quan đến thể lan tỏa). 40% bệnh nhân xơ cứng bì khu trú có kháng thể anticentromere mà hiếm thấy ở những người bị xơ cứng bì lan tỏa.

ĐIỀU TRỊ

Không có phương pháp chữa khỏi bệnh xơ cứng bì cụ thể. Điều trị tập trung vào các cơ quan nội tạng bị tổn thương và các triệu chứng.

– Thay đổi ở da và quanh khớp: Không có thuốc điều trị nào có hiệu quả rõ ràng đối với những biểu hiện ở da. Sử dụng vật lý trị liệu là rất quan trọng để làm chậm và giảm sự co cứng khớp.

Tổn thương đường tiêu hóa

∘ Trào ngược dạ dày–thực quản thường đáp ứng với biện pháp điều trị tiêu chuẩn (v.d., thuốc đối kháng thụ thể H2, thuốc ức chế bơm proton các nhóm thuốc điều hòa nhu động ruột [promotility]).

∘ Điều trị bằng kháng sinh phổ rộng từng đợt như metronidazole thường cải thiện rối loạn hấp thu. Metoclopramide có thể làm giảm đầy hơi và trướng bụng.

∘ Đôi khi hẹp thực quản đòi hỏi phải đặt ống nong thực quản.

∘ Hiếm gặp táo bón nặng hoặc giả tắc ruột ở bệnh nhân.

Tổn thương thận: Kiểm soát huyết áp tích cực bằng thuốc ức chế men chuyển angiotensin (angiotensin converting enzyme–ACE) có thể trì hoãn, ngăn chặn, hoặc thậm chí đảo ngược sự khởi phát tổn thương thận ở những bệnh nhân nghi ngờ xơ cứng bì liên quan tới suy thận. Thuốc chẹn thụ thể angiotensin II (angiotensinreceptor blockers–ARBs) không có hiệu quả.

Tổn thương tim phổi: Co thắt mạch động mạch vành có thể gây ra cơn đau thắt ngực và có thể đáp ứng với thuốc chẹn kênh canxi.

Tổn thương phổi bao gồm viêm màng phổi có tràn dịch, xơ hóa mô kẽ, tăng áp lực động mạch phổi và bệnh tim phổi. Điều trị bằng glucocorticoid và cyclophosphamide có thể có hiệu với bệnh nhân có bệnh nhu mô phổi tiến triển nhanh chóng.

– Thuốc điều hòa miễn dịch và chống xơ cứng vẫn chưa được chứng minh hiệu quả trong điều trị xơ cứng bì.

Việc sử dụng các penicillamine để làm ngừng quá trình xơ hóa vẫn đang gây tranh cãi. Hầu hết các chuyên gia cho rằng đây là một phương pháp điều trị không hiệu quả.


 

Leave a Reply